O skuteczności leczenia neurofibromatozy typu 1 u dzieci podczas Zjazdu Dermatologów Wojskowych i Przyjaciół 2.0
W dniach 14–16 maja br. odbyła się kolejna Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Stowarzyszenia Dermatologów Wojskowych i Przyjaciół. Tegoroczna edycja została zorganizowana przez dermatologów Marynarki Wojennej w Gdańsku.
W trakcie trzech dni konferencji uczestnicy mieli okazję wysłuchać wykładów doświadczonych ekspertów oraz zapoznać się z wynikami prowadzonych przez nich badań. W gronie prelegentów znaleźli się m.in. prof. Witold Owczarek, konsultant krajowy w dziedzinie dermatologii, prof. Jacek Szepietowski, prezes Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, a także prof. Adam Reich, prof. Waldemar Placek, prof. Aleksandra Lesiak. Program konferencji obejmował również warsztaty dermatologiczne, poświęcone dermoskopii, trichoskopii, laseroterapii, kriochirurgii oraz recepturze w dermatologii.
Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy reprezentował mjr rez. dr n. med. Andrzej Zaczkiewicz, specjalista dermatologii, który przedstawił temat: „Świat w kolorze kawy z mlekiem. Neurofribromatoza NF-1. to już nie zawsze wyrok. Czy mamy skuteczną terapię?” Swoje wystąpienie dr Zaczkiewicz poświęcił wyzwaniom, związanym z leczeniem ciężkich neurfibromatoz oraz szansie dla chorych, jaką jest nowoczesna terapia lekiem Koselugo (selumetynib) Podczas prezentacji zostały przedstawione wyniki skutecznego zastosowania tej terapii u pacjenta.
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą układu nerwowo-skórnego. Jednym z objawów są występujące na skórze przebarwienia (jasnobrązowe plamy typu „café au lait”). Obraz kliniczny jest zróżnicowany i zależy od wieku – mogą wystąpić piegi pod pachami i w pachwinach, łagodne guzy nerwów (nerwiakowłókniaki), zmiany w tęczówce (guzki Lischa), deformacje kostne i powikłania onkologiczne. NF1 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST), białaczek oraz guzów mózgu. Choroba negatywnie wpływa na jakość życia pacjentów, może w znacznym stopniu ograniczać codzienne funkcjonowanie, także na poziomie poznawczym.
Postępowanie terapeutyczne koncentruje się na łagodzeniu symptomów, monitorowaniu rozwoju choroby, operacyjnym usuwaniu bolesnych lub zagrażających zdrowiu guzów oraz rehabilitacji. Po czterech latach realizacji programu pilotażowego w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami, w 2024 roku refundacją objęto terapię celowaną z zastosowaniem selumetynibu (lek Koselugo) dla pacjentów z najgroźniejszym objawem NF – nerwiakowłókniakami splotowatymi.
Program lekowy B.155 Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) dostępny jest dla dzieci w wieku od 3 do 18 lat, zgodnie z warunkami i kryteriami określonymi w opisie programu. Aktualnie w Polsce z terapii korzysta ok. 140 pacjentów (dane z marca 2026 r.). Zespół diagnostyczno-terapeutyczny składa się m.in. z onkologów, neurochirurgów, neurologów, okulistów, laryngologów, genetyków, dermatologów, chirurgów, radiologów, endokrynologów oraz neuropsychologów i logopedów.
Program realizowany jest w nielicznych ośrodkach w kraju, w tym w Oddziale Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Reumatologii przez lekarzy onkologów we współpracy z lekarzami innych specjalności oraz Poradnią Dermatologiczną. To przełomowa terapia, dająca szansę na znaczną poprawę stanu zdrowia dzieci z ciężką postacią choroby. W badaniach klinicznych obserwowano zatrzymanie postępu choroby u 90% pacjentów, a u dwóch trzecich chorych dochodziło do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza. Dodatkowo obserwowano zmniejszenie nasilenia bólu przy jednoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, siły mięśniowej oraz ruchomości stawów, co przekładało się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów.
+48 52 32 62 100
+48 52 32 62 101
